Посібники

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - генетичне порушення, яке вражає нервову систему. Це викликає сильну затримку розвитку та інтелектуальну недостатність.

Генетична зміна, яка викликає синдром Ангельмана, впливає на хромосому 15. Більшість дітей із синдромом Ангельмана мають "видалення" або невеликий шматочок від хромосоми 15.

Ця зміна гена зазвичай відбувається в час зачаття. Зазвичай це не успадковується від батьків. У кількох сім'ях синдром Ангельмана передається у спадок, тому брати і сестри можуть постраждати.

Синдром Ангельмана - це рідкісний стан. Це відбувається у 1 на 10 000-25 000 народжених. Це впливає на хлопчиків і дівчаток однаково.

Синдром названий на честь доктора Гаррі Енджелмана, англійського лікаря, який вперше описав цей синдром.

Ознаки та симптоми синдрому Ангельмана

Наступні ознаки та симптоми є завжди спостерігається у дітей з синдромом Ангельмана:

  • сильна інтелектуальна недостатність та затримка розвитку - наприклад, затримка в сидінні та ходьбі, розвиток дрібної моторики та тренування в туалеті
  • серйозні мовленнєві проблеми - діти можуть не мати мови або лише кілька слів
  • проблеми з рухом або рівновагою, такі як ривкові рухи або відсутність координації при ходьбі
  • поєднання частого сміху та безлічі посмішок; щаслива природа; збудливий характер, часто маючи руками; короткий проміжок уваги; і гіперактивність.

Більше, ніж 80% дітей із синдромом Ангельмана також мають:

  • невеликий розмір голови (мікроцефалія), який часто помітний у дворічному віці
  • нерегулярні структури мозкових хвиль (які можуть викликати судоми або епілепсію).

Інші риси також спостерігається у дітей з синдромом Ангельмана включати:

  • риси обличчя, які включають сплюснуту потилицю, язик, що стирчить, широкий рот і широко розташовані зуби, і очі, що дивляться в різні боки (косоокість)
  • фізичні особливості, які включають світле волосся та колір очей (порівняно з іншими членами сім’ї), викривлення хребта (сколіоз) та плоскі вивернуті стопи
  • проблеми з смоктанням та ковтанням, проблеми з годуванням, коли вони немовлята, часте сликання та надмірна поведінка при жуванні та обливанні
  • запор і ожиріння
  • схильність підняти руки вгору і зігнуті під час ходьби
  • підвищена чутливість до тепла
  • порушений сон
  • потяг до та захоплення водою.

Діагностика та тестування на синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана зазвичай не очевидний при народженні або навіть, коли діти немовлята. Більшість дітей ставлять діагноз від 18 місяців до шести років. Це коли поведінка та фізичні симптоми стають помітними.

Медичні працівники діагностують синдром Ангельмана, переглядаючи поведінку та фізичні особливості, перелічені вище. Вони також роблять генетичні тести.

Послуги раннього втручання для дітей з синдромом Ангельмана

Хоча для синдрому Ангельмана немає лікування, служби раннього втручання можуть покращити результати для вашої дитини та лікувати його симптоми. Завдяки цим службам ви можете співпрацювати з медичними працівниками, щоб вибрати варіанти лікування, щоб підтримати свою дитину та допомогти дитині досягти повного потенціалу.

Команда професіоналів, які займаються підтримкою вас і вашої дитини, включатимуть педіатрів, які будуть стежити за загальним здоров’ям та розвитком вашої дитини, а також випишуть ліки, якщо дитині це потрібно для епілепсії. Команда може також включати фізіотерапевтів, логопедів та трудотерапевтів.

Фінансова підтримка дітей з синдромом Ангельмана

Якщо у вашої дитини підтверджений діагноз синдрому Ангельмана, ваша дитина може отримати підтримку в рамках Національної схеми страхування від інвалідності (NDIS). NDIS допомагає отримувати послуги та підтримку у вашій громаді та надає фінансування на такі речі, як терапія раннього втручання або разові предмети, наприклад, інвалідні коляски.

Отримання інформації Допоможіть дізнатися якомога більше від ваших медичних фахівців. Добре задавати багато питань. Багато служб та підтримки можуть допомогти вашій дитині з синдромом Ангельмана досягти свого потенціалу. Але знайти свій шлях через систему послуг з обмеженими можливостями може бути складним. Наші посилання Pathfinder служби інвалідів до ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html можуть допомогти.

Догляд за собою та своєю родиною

Якщо у вашої дитини синдром Ангельмана, легко зациклюватися на догляді за нею. Але важливо також доглядати за власним самопочуттям. Якщо ви фізично і психічно добре, то зможете краще доглядати за своєю дитиною.

Якщо вам потрібна підтримка, гарне місце для початку - це у вашого лікаря та генетичного консультанта. Ви також можете отримати підтримку від таких організацій, як Genetic Alliance Australia.

Розмова з іншими батьками може бути чудовим способом отримати підтримку. Ви можете зв'язатись з іншими батьками в подібних ситуаціях, приєднавшись особисто до групи підтримки або в Інтернеті.

Якщо у вас є інші діти, ці брати та сестри дітей з обмеженими можливостями повинні відчувати, що вони так само важливі для вас - що ви дбаєте про них і про те, що вони переживають. Важливо поговорити з ними, провести з ними час, а також знайти для них потрібну підтримку.