Посібники

Синдром Вільямса

Синдром Вільямса



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Що таке синдром Вільямса?

Синдром Вільямса - генетичне порушення.

У більшості випадків це викликано невеликим шматочком, відсутним у хромосомі 7. І в більшості випадків це відбувається випадково, поки яйцеклітини або сперматозоїди формуються в тілах батьків до зачаття. Але люди з синдромом Вільямса мають 50% шансів передати його своїм дітям.

Синдром Вільямса - це рідкісний стан що відбувається у 1 з 7500-20 000 народжених. Це впливає на хлопчиків і дівчаток однаково.

Цей синдром іноді відомий як синдром Вільямса-Берена. Вперше його описали доктор Вільямс та його колеги в 1961 році та доктор Берен в 1962 році.

Ознаки та симптоми синдрому Вільямса

Фізичні характеристики
Маленькі діти з синдромом Вільямса мають відмінні риси обличчя. До них належать:

  • широкий лоб
  • невеликий перевернутий ніс
  • широкий рот з повними губами
  • маленьке підборіддя
  • набряклість навколо очей.

Інші фізичні особливості включають:

  • низький м’язовий тонус і пухкі суглоби - жорсткість суглобів іноді розвивається в міру дорослішання дітей
  • низький ріст порівняно з іншими людьми в сім’ї, хоча діти іноді трохи наздоганяють у пізньому дитинстві
  • стоматологічні проблеми, такі як маленькі, широко розташовані зуби, або криві або відсутні зуби.

Знаки інтелектуальної здатності
Приблизно три чверті людей із синдромом Вільямса мають інтелектуальну ваду. Багато дітей із синдромом Вільямса також мають:

  • затримка мовлення - перше слово дитини може з’явитися вже в три роки. Потім дитина зазвичай розвиває відносно хороші словесні здібності, які можна використовувати для допомоги в інших сферах навчання
  • затримка розвитку - наприклад, з навчанням ходьбі та туалеті
  • труднощі з дрібною моторикою
  • труднощі з такими завданнями, як малювання або виконання пазлів.

Поведінкові ознаки
Діти з синдромом Вільямса часто мають поведінкові ознаки, такі як:

  • дуже доброзичливий характер і готовність довіряти незнайомцям
  • менше гальмувань у соціальних ситуаціях
  • тривожність і фобії
  • Дефіциту уваги з гіперактивністю
  • труднощі з читанням соціальних сигналів - наприклад, коли люди дратуються
  • істерики.

Медичні проблеми, пов'язані з синдромом Вільямса
Люди з синдромом Вільямса можуть мати:

  • проблеми з серцем або судинами, які можуть становити від незначних до важких і потребують операції
  • низька вага при народженні та неспроможність процвітати
  • проблеми з годуванням, включаючи коліки та рефлюкс
  • недостатня активність щитовидної залози
  • підвищений ризик діабету
  • проблеми із зором
  • підвищений рівень кальцію в крові в дитячому віці
  • чутливий слух.
Діти з синдромом Вільямса мають сильні сторони у сферах, що стосуються мови, музики та довготривалої пам’яті. Вони також мають вихідних, соціальних особистостей.

Діагностика та тестування на синдром Вільямса

Медичні працівники можуть діагностувати синдром Вільямса, шукаючи ключові характеристики синдрому - відмінні риси обличчя, проблеми з серцем, труднощі з годуванням та затримка розвитку.

Вони можуть підтвердити синдром Вільямса за допомогою генетичного тестування.

Послуги раннього втручання для дітей із синдромом Вільямса

Хоча немає синдрому Вільямса, раннє втручання може змінити значення. Завдяки послугам раннього втручання, ви можете співпрацювати з медичними працівниками, щоб лікувати симптоми дитини, підтримувати свою дитину, покращувати результати для дитини та допомагати дитині досягти повного потенціалу.

Команда професіоналів, що займаються підтримкою вас та вашої дитини, може включати педіатрів, психологів, фізіотерапевтів, логопедів, трудотерапевтів та викладачів спеціальної освіти.

Медичні працівники рекомендують дітям із синдромом Вільямса проводити оцінку проблем із серцем та слухом раз на рік, а також регулярне лікування зубів.

Разом ви та ваша команда можемо вибрати варіанти лікування та терапії, щоб найкраще допомогти дитині.

Фінансова підтримка дітей із синдромом Вільямса

Якщо у вашої дитини підтверджений діагноз синдрому Вільямса, ваша дитина може отримати підтримку в рамках Національної схеми страхування від інвалідності (NDIS). NDIS допомагає отримувати послуги та підтримку у вашій громаді та надає фінансування на такі речі, як терапії раннього втручання або разові предмети, наприклад, інвалідні коляски.

Догляд за собою та своєю родиною

Якщо у вашої дитини синдром Вільямса, легко зациклюватися на догляді за нею. Але важливо також доглядати за власним самопочуттям. Якщо ви фізично і психічно добре, то зможете краще доглядати за своєю дитиною.

Якщо вам потрібна підтримка, гарне місце для початку - це у вашого лікаря та генетичного консультанта. Ви також можете отримати підтримку від таких організацій, як Genetic Alliance Australia.

Розмова з іншими батьками може бути чудовим способом отримати підтримку. Ви можете зв'язатись з іншими батьками в подібних ситуаціях, приєднавшись особисто до групи підтримки або в Інтернеті.

Якщо у вас є інші діти, ці брати і сестри дітей з обмеженими можливостями повинні відчувати, що вони так само важливі для вас - що ви дбаєте про них і про те, що вони переживають. Важливо поговорити з ними, провести з ними час, а також знайти для них потрібну підтримку.